سندرم پرادر ویلی چیست؟
سندرم پرادر ویلی
از این سندرم چه می دانید؟
سندرم پرادر ویلی به خاطر حذف قطعه ای از کروموزوم ۱۵ می باشد که از پدر به ارث می رسد.
این سندرم باعث بروز مشکلات رفتاری، ساختاری، و غیره در فرد می شه که به نشانه های آن و عوارض ناشی از آن می پردازیم.
این سندرم پرادر ویلی به طور گسترده ای روی رشد جسمی، روحی روانی و رفتاری کودک تاثیر می گذارد.
از جمله نشانه های سندرم پرادر ویلی :
شلی عضلات یا ضعف عضلانی دیده می شود که کمی پس از تولد نوزاد به آن دچار می شود. این عارضه رو در پزشکی، هیپوتونی می گویند.
منظور از هیپوتونی چیست؟
- کودک به طور کامل حرکت ندارد؛
- ضعیف گریه می کند؛
- دارای رفلکس ضعیفی است؛
رشد جنسی ضعیف هم دیگر مشکلیست که دیده می شود. درکودکان پسر آلت تناسلی به طور غیر طبیعی کوچک است و حتی یک یا هر دو بیضه در داخل شکم باقی می ماند. و نزول نمی کند.
دستگاه تناسلی دختران هم رشد کافی ندارد.
کودکان مبتلا به سندرم پرادر ویلی دیرتر از حد معمول بالغ می شوند و مانند بزرگسالان به رشد کامل نمی رسند.
ویژگی های اصلی این کودکان چیست؟
- عقب افتادگی ذهنی
- اختلال در خواب
- مشکلات بزاق ، دهان و دندان
- ناهنجاری های تناسلی
- مشکلات پوستی
- عدم تشخیص دمای هوا
- مشکلات بینایی
اختلالات گفتار و زبان هم در این بین نقش دارند :
- خطاهای در تولید صوت
- گفتار پرخیشومی شده
- گفتار تکراری ، مانند پرسش های پی در پی
- اختلال در پردازش اطلاعات
- اشکال های در مهارت زبانی بیانی (مثل خطاهای دستور زبانی و ساختارهای ناقص در جمله سازی)
دیگر مشکلات و اختلالاتی که در پی این سندرم دیده می شود :
- اسکولیوز (کژپشتی)
- پوکی استخوان
- بالا بودن آستانه درد
- شلی عضلات
- ناپایداری خلق و خو
- تاثیر پذیری بیش از حد
- رفتارهای خود آزاری
- احتمال ابتلا به دیابت وابسته به انسولین
راه های تشخیص این سندرم چیست؟
راه های تشخیص این این سندرم از راه های تست ژنتیک و DNA می باشد.
معمولا درمان کلی این بیماری شامل رژیم غذایی ، ورزش روزانه ، دارو درمانی ، کاردرمانی ، گفتار درمانی و درمان با هورمون رشد می باشد.
