سندرم داون موزاییک چیست؟
نشانه های سندرم داون موزاییک که نباید از آن ها غافل شوید!
سندرم داون موزاییک یا موزاییسم نوع نادری از سندرم داون است. سندرم داون اختلالی ژنتیکی است که در نتیجه نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ ایجاد می شود. افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک دارای مخلوطی از سلول ها می باشند. برخی دارای دو نسخه و برخی دارای سه نسخه از کروموزوم ۲۱ می باشند.
سندرم داون موزاییک در حدود ۲ درصد از کل افراد مبتلا به سندرم داون را تشکیل می دهد.
افراد مبتلا به سندرم داون موزاییک اغلب و نه همیشه، دارای علائم کمتری نسبت به افراد مبتلا به سندرم داون هستند. چون برخی از سلول های آن ها طبیعی است.
چقدر درباره سندرم داون موزاییک می دانید؟
اختلالی ژنتیکی که در آن همه سلول های بدن فرد یا برخی از آن ها دارای کروموزهای اضافی می باشند.
همه سلول های افراد عادی دارای ۴۶ کروموزوم است، به غیر از تخمک و اسپرم که به طور طبیعی دارای ۲۳ کروموزوم است. سلول های جنسی از تقسیم شدن به دست می آیند. زمانی که تخمک بارور می شود، این سلول با هم ترکیب شده و از هر والد ۲۳ کروموزوم به رویان می رسد که در مجموع ۴۶ کروموزوم می سازد.
گاهی هم خطایی در این فرایند رخ می دهد وشمار کروموزوم های اسپرم و تخمک به هم می ریزد.
کودک سالم دارای دو نسخه از کروموزوم ۲۱ در هر سلول اس. افراد مبتلا دارای سه نسخه از این کروموزوم می باشند. هر سلولی که از سلول معیوب تکثیر شده باشد، دارای تعداد اشتباه کروموزوم است. افراد دچار سندرم داون موزاییک دارای ترکیبی از سلول ها هستند. برخی سلول ها دارای یک جفت طبیعی از کروموزوم ۲۱ و بقیه دارای سه نسخه می باشند. معمولا این اتفاق به دلیل اشکال در تقسیم سلولی رخ می دهد که باعث تکثیر نسخه اضافی از کروموزوم ۲۱ پس از لقاح می شود.
نشانه های سندرم‌داون‌موزاییک
معمولا در این عارضه، آرایش ژنتیکی کودک به هم می ریزد و در نهایت رشد فیزیکی و ذهنی او تحت تاثیر قرار می گیرد. افراد مبتلا به سندرم داون دارای این علائم می باشند :
- گفتار کند
- بهره هوشی پایین
- صورت صاف
- گوش های کوچک
- قد کوتاه
- چشمانی که متمایل به بالا می باشند
- لکه های سفید در عنبیه چشم
سندرم‌داون گاهی با برخی مشکلات دیگر از جمله موارد زیر همراه است :
- اپنه خواب
- عفونت گوش
- اختلالات سیستم ایمنی
- از دست دادن شنوایی
- مشکلات قلبی اختلالات بینایی
- کمبود ویتامین
این علائم ممکن است در افراد مبتلا شایع باشد، هرچند تعداد این علائم کمتر خواهد بود. مثلا افراد مبتلا به سندرم‌موزاییک به طور معمول ضریب هوشی بالاتری نسبت به افراد مبتلا به سایر اشکال سندرم داون دارند.
چطور تشخیص داده می شود؟
در طول بارداری تست های غربالگری سندرم داون انجام می شود.
این تست ها احتمال ابتلای جین به سندرم داون را نشان می دهد. و می توان مشکلات سلامتی جنین را زودتر تشخیص داد.
آیا برای آن درمانی می باشد؟
درمان خاصی برای سندرم‌داون‌موزاییک وجود ندارد. والدین می توانند قبل از تولد از این عارضه آگاه شوند و خود را با مشکلات سلامت و نواقص مادرزادی آماده کنند.
