نقص های مادرزادی در بارداری چطور تشخیص داده می شوند؟

آزمایشات غربالگری و تشخیص نقص های مادرزادی در بارداری

در بارداری برای اینکه پزشک بتواند هرگونه مشکلات احتمالی را تشخیص دهد، یکسری آزمایشات برای مادر تجویز می کند.

این آزمایش ها شامل آزمایشات غربالگری می باشند که گرفته از مجموعه ای از آزمایش خون و سونوگرافی تا آزمایشات تشخیصی و تهاجم که معمولا نمونه برداری سلول های جنینی هم صورت می گیرد.

آزمایشات غربالگری و تشخیص هرکدامشان در زمان خاصی از بارداری انجام می شوند.

تشخیص نقص های مادرزادی در بارداری

نقص های مادرزادی در بارداری بر اثر اختلالات ژن ها یا کروموزوم های جنین می باشند. یا ممکن است مشکلی در یکی از اندام های حیاتی جنین باشد.

در برخی موارد هم نقص مادرزادی می تواند تاثیر کمتری روی زندگی کودک داشته باشد. اما در مواردی هم روی کل زندگی کودک تاثیر می گذارد.

از جمله نقص های مادرزادی که می توان از آن ها نام برد، عبارتند از :

• اختلالات کروموزومی مثل سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳
• بیماری های ارثی و ژنتیکی مثل کم خونی داسی کشل و فیبروز کیستیک
• مشکلات ساختاری مثل نقص های قلب و لوله های عصبی مثل اسپینا بیفیدا

در صورتی که سابقه فامیلی هر کدام از اختلالات ژنتیکی مثل سندرم داون را نداشته اید، باز هم باید از روی اطمینان، چنین آزمایشاتی را در بارداری انجام دهید.

اختلالات کروموزومی یا تریزومی ممکن است تصادفا در هر بارداری اتفاق بیفتد.

احتمال وقوع سندرم داون در نوزادانی دیده می شود که مادران در سنین بالا باشند.

در زنان زیر ۳۰ سال یک در ۱۵۰۰ نفر است، در بین افراد ۳۰ تا ۴۰ سال یک نفر از ۹۰۰ نفر می رسد و در بارداری های بالای ۴۰ سال یک نفر از ۱۰۰ نفر می رسد.

به خاطر همین آزمایشات غربالگری برای تشخیص اختلالات کروموزومی بسیار ضروری می باشند.

انواع آزمایشات غربالگری و نقص های مادرزادی

این آزمایشات تشخیصی دو نوع دارند که :

آزمایش های غربالگری :

از چنین آزمایشاتی برای تشخیص احتمالی ابتلای جنین به انواع خاصی از نقص های مادرزادی می توان آگاه شد.

البته نتایج این آزمایشات قطعی نیست.

در صورتی که مثبت باشد، احتمال ابتلای جنین به نقص های مادرزادی زیاد است و برای اطمینان می توان یک آزمایش تشخیصی انجام شود.

اگر هم که منفی باشد، یعنی احتمال وجود نقص های مادرزادی بسیار کم می باشد.

در مواردی که ریسک متوسط در آزمایش دیده شود، از آزمایش های غربالگری استفاده می شود.

در سه ماهه اول و سه ماهه دوم صورت می گیرد که آزمایش خون و سونوگرافی به همراه هم می باشند.

آزمایش خون برای بررسی مواد موجود در خون می باشد و سونوگرافی برای بررسی وضعیت جنین استفاده می شود.

آزمایشات تشخیصی :

این آزمایشات از وجود نقص های مادرزادی در جنین با دقت بالا خبر می دهند.

در آزمایش های تشخیصی از سلول های جنین، نمونه برداری می شود، آزمایش ژن ها و کروموزوم ها هم صورت می گیرد.

غربالگری و تشخیص در هر دوره از بارداری متفاوت می باشد. برخی آزمایشات غربالگری می باشند که در سه ماهه اول صورت می گیرند.

برخی هم در سه ماهه دوم انجام می شوند.

برخی آزمایش ها هم یکپارچه اند.

یعنی ترکیبی از آزمایش های سه ماهه اول و سه ماهه دوم بارداری می باشند.

چنین آزمایشاتی در موارد خاص تجویز می شوند.

آزمایش های تشخیصی مثل آمنیوسنتز در سه ماهه دوم و پیش از هفته ۱۶ام بارداری انجام می شوند.

آزمایشات تشخیصی نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS هم در سه ماهه اول بارداری و در هفته های ۱۱ام تا ۱۴ام امکان پذیر می باشند.