سندرم انجلمن چیست؟
سندرم انجلمن :
از سندرم انجلمن چه می دانید؟
این سندرم یا به عبارتی سندرم مترسک خندان، نوعی اختلال ژنتیکی است که به خاطر اسیب به کروموزوم شماره ۱۵ ایجاد می شود.
مهمترین شاخصه افراد مبتلا در این سندرم هم خندیدن یا کوچکترین تحریک است، همچنین اختلال توجه، بیش فعالی، اختلالات حرکتی، و غیره دیده می شود.
در ضمن این بیماری ژنتیکی روی سیستم عصبی تاثیر می گذارد و باعث ناتوانی شدید جسمی و یادگیری در فرد می شود.
فرد مبتلا به این سندرم امید به زندگی یعنی طول عمرش تقریبا طبیعیه، اما تمام مدت نیازمند مراقبته.
چطور سندرم انجلمن تشخیص داده میشه ؟
ترکیبی از آزمایشات ژنتیکی می تواند نقایص کروموزومی مربوط به سندرم آنجلمن را تشخیص دهد.
تشخیص بیماری در آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی با استفاده از روش Multiplex Ligation-dependent probe Amplification (MLPA) قابل انجام است.
ویژگی ها یا علائم سندرم انجلمن چیست؟
- ناتوانی ذهنی
- لبخند و خندیدن مکرر
- شخصیتی شاد و پر انرژی
- مشکل گفتار یا به ندرت صحبت کردن کودک
- مشکل در خوابیدن و بیدار نشدن در زمان خواب
- راه رفتن دشوار یا عدم تعادل در حین جابه جایی
- تاخیر در رشد، از جمله عدم خزیدن کودک یا تکرار آواها در سن ۶ تا ۱۲ ماهگی
همچنین علائم و ویژگی های دیگر دیده می شود :
- بلع معکوس
- مشکلات خواب
- روشن بودن مو، پوست و چشم
- سختی حرکت کردن و تکان دادن اعضای بدن
- اندازه کوچک سر یا صاف بودن قسمت پشت سر
- تشنج، معمولاً تشنج ها در سنین ۲ تا ۳ سالگی شروع می شود.
- رفتارهای غیر عادی مثل تکان دادن بیش از حد دست ها یا بالا بردن دست ها در حین راه رفتن
چه زمانی ضرورت داره نزد پزشک مراجعه کنید؟
بیشتر نوزادانی که مبتلا به سندرم انجلمن می باشند، ممکنه علائمی هم در خودشان نشان ندهند.
اولین علائم این سندرم معولا تاخیر در رشد، مانند عدم خزیدن یا تکرار کردن آواها در سنین ۶ تا ۱۲ ماهگی می باشد.
به نظر می رسد که کودک دچار تاخیر در رشد شده، در نتیجه برای تشخیص بهتر حتما نزد پزشک اطفال مراجعه کنید.
