بیماری تای ساکس چیست؟

بیماری تای ساکس در نوزادان : علائم این بیماری چیست؟

بیماری تای ساکس یک بیماری نادر و مهلک در بین نوزادان می باشد.

در حدود ۶ ماهگی نیز تشخیص داده می شود. این بیماری درمان ندارد ولی پزشکان از علل آن، چگونگی بدتر شدن آن و استفاده از آزمایش ژنتیک برای غربالگری در اوایل بارداری رسیده اند. پژوهشگران در این مورد حال تلاش برای پیشرفت در ژن درمانی یا پیوند مغز استخوان می باشند. و اینکه راه حلی در اینده برای درمان تای ساکس پیدا کنند.

علائم بیماری تای ساکس در نوزادان چیست؟

معمولا نوزادی که با این بیماری متولد می شود، تا ۳ الی ۶ ماهگی رشد طبیعی دارد. در این مدت هم ممکن است والدین متوجه کندی رشد و ضعف عضلات او شوند. اما با گذشت زمان این بیماری علائم بیشتری از خود نشان می دهد. از جمله :

• از دست دادن مهارت های حرکتی مثل برگرداندن، نشستن، و چهاردست و پارفتن
• واکنش های شدید در برابر صداهای بلند
• تمرکز روی اشیا یا دنبال کردن آن ها با چشم که مشکل دارند.
• لکه های قرمز گیلاسی که در معاینه ته چشم، در چشم ها دیده می شود.

حتی برخی کودکان هستند که در سن ۲سالگی علائم شدیدتری را تجربه می کنند شامل :

• بلع و تنفس بدتر
• تشنج
• از دست دادن عملکرد ذهنی، شنوایی و بینایی
• فلج

بعد از سه سالگی تغییرات قابل توجهی در کودکان مبتلا به تای ساکس مشاهده نمی شود، اما سیستم عصبی همچنان بدتر شده و تا ۵ سالگی کودک جان خود را از دست می دهد.

چطور این بیماری تشخیص داده می شود؟

این آزمایش ها عبارتند از :

نمونه برداری از پرزهای جنینی یا CVS ـ این نمونه برداری توسط پزشک با استفاده از یک سوزن یا یک لوله کوچک از جفت گرفته و مورد تجزیه و تحلیل قرار می گیرد. این آزمایش بین هفت های ۱۰ تا ۱۲ بارداری صورت می گیرد.

آمنیوسنتز ـ پزشک با استفاده از یک سوزن، مقداری مایع آمنیوتیک که کودک را احاطه کرده به عنوان نمونه مورد ازمایش قرار می دهد.

برای تشخیص این بیماری در نوزاد پس از تولد :

• پزشک از والدین در مورد علائم کودک و سابقه خانوادگی سؤال خواهد کرد.
• برای بررسی سطح Hex-A آزمایش خون انجام می شود.
• پزشک ته چشم کودک را معاینه می کند.

وجود لکه قرمزی به رنگ گیلاس در پشت چشم نشانه تای ساکس است. در صورت مشاهده لکه، ممکن است مراجعه به متخصصانی مانند مغز و اعصاب کودکان و چشم پزشک، به منظور بررسی بیشتر لازم باشد.

چه درمان هایی برای این بیماری تای ساکس درنظر گرفته می شود؟

• آسیب شناسی گفتار زبان
• متخصص مغز و اعصاب برای کنترل تشنج کودک
• سلامت تنفس برای کاهش عفونت های ریوی
• فیزیوتراپی قفسه سینه یا CPT
• لوله های تغذیه
• بازی و تحریک
• ماساژ
• مراقبت تسکینی