سندروم آنجلمن چیست؟

سندروم آنجلمن چیست؟ سندرم آنجلمن یک بیماری ژنتیکی است که بر سیستم عصبی تأثیر می گذارد و باعث ناتوانی شدید جسمی و یادگیری در فرد می شود. فرد مبتلا به سندرم آنجلمن امید به زندگی یعنی طول عمر تقریباً طبیعی دارد اما تمام مدت نیازمند مراقبت است.

ویژگی های سندروم انجلمن

کودک مبتلا به سندرم آنجلمن حدوداً در ۶ الی ۱۲ ماهگی علائم تاخیر در رشد از جمله عدم توانایی نشستن بدون حمایت و یا ایجاد نویز همهمه از خود بروز می دهد. این دسته از کودکان بعدها نیز ممکن است به هیچ وجه قادر به صحبت نباشند یا فقط در حد چند کلمه بتوانند حرف بزنند. با این حال، اغلب آنان با استفاده از زبان بدن، علائم یا سایر راه های ارتباطی با دیگران  ارتباط برقرار می کنند.

بیماری سندروم انجلمن بر حرکات کودکان نیز تأثیرگذار است. افراد مبتلا به این بیماری به دلیل عدم تعادل و هماهنگی حرکات عضلات که به آن آتاکسی گفته می شود، در راه رفتن مشکل دارند. لرزش دست ها، حرکات تند و تیز و سفتی پاها در این دسته از بیماران مشاهده می شود.

رفتارهای افتراقی بیماران مبتلا به سندرم آنجلمن عبارتند از:

• اغلب با کمترین تحریک می خندند یا لبخند می زنند.
• شخصیت شاد و هیجان زده که مکررا دست ها را به هم می زنند.
• بی قراری (بیش فعالی)
• بازه زمانی توجه در آنها کوتاه است یعنی تنها به مدت کوتاهی می توانند به مسائل توجه کنند.
• به سختی به خواب می روند و نسبت به همسالان خود به خواب کمتری نیاز دارند.
• علاقه خاصی به آب دارند.

از حدود ۲ سالگی، اندازه سر کوچک که در قسمت پشت مسطح است (میکروسفالی) در برخی کودکان مبتلا به سندرم آنجلمن مورد توجه قرار می گیرد. تشنج نیز معمولاً در این سنین آغاز می شود.

سایر ویژگیهای احتمالی این سندرم عبارتند از:

• بزرگی زبان
• لوچی یا استرابیسم چشم
• روشن تر بودن پوست، مو و چشم ها نسبت به سایر اعضای خانواده
• دهان گشاد که در آن فضای بین دندانها نیز خیلی زیاد است
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)

از آنجا که نوزادان مبتلا به سندرم آنجلمن قادر به هماهنگی مکیدن و بلع نیستند، ممکن است در تغذیه دچار مشکل شوند. در چنین مواردی شیر خشک با کالری بالا برای کمک به وزن گیری نوزاد تجویز می گردد. در مواردی نیز نیاز به درمان رفلاکس وجود دارد.

علل سندروم انجلمن

سندرم آنجلمن معمولاً به دلیل حذف یا از بین رفتن عمکلرد ژنی موسوم به UBE3A ایجاد می شود. این ژن یک واحد ژنتیکی DNA و دستورالعملی برای حفظ سلامت عملکردی سلولها و رشد فرد است.

چنانچه کودک نسخه ای از ژن UBE3A را از مادر به ارث نبرده باشد، یا ژن به درستی عمل کند، سندروم آنجلمن ایجاد می گردد. این بدان معناست که نسخه فعالی از این ژن در مغز کودک وجود ندارد.

در موارد معدود، سندرم آنجلمن زمانی اتفاق می افتد که کودک به جای آنکه از هر والد یک نسخه از ژن را به ارث ببرد، هر دو نسخه را از پدر دریافت می کند.

بعضی اوقات علت سندرم آنجلمن مشخص نیست. در این موارد غیر قابل توضیح شرایط متفاوت بوده و سایر ژن ها یا کروموزوم ها را در بر می گیرد.

تشخیص سندرم آنجلمن

اگر کودک علاوه بر تاخیر در رشد، ویژگی های تشخیص افتراقی سندروم آنجلمن را نیز داشته باشد، برای تائید تشخیص آزمایش خون لازم است. آزمایشهای متعدد ژنتیک برای بررسی موارد زیر بر روی نمونه خون انجام می شود:

• آیا کروموزوم یا بخشی از کروموزوم حذف شده است؟
• تغییری در ژن UBE3A مادری یا پدری که باید انتقال می یافت، ایجاد شده است؟
• آیا تغییری در ژن UBE3A ایجاد شده است که مانع از کارکرد درست آن می شود؟

اطلاع از تغییرات ژنتیکی عامل بیماری برای هر کودک مبتلا به سندرم آنجلمن از آن جهت اهمیت دارد که می توان  بر اساس آن احتمال تولد فرزند دیگری با سندرم آنجلمن را بررسی نمود.

سندرم آنجلمن در اکثر موارد بین سن ۹ ماه تا ۶ سال که زمان بروز علائم جسمی و رفتاری است، تشخیص داده می شود.

اگر فرزند شما به سندروم آنجلمن مبتلاست می توانید درباره حمایت های مورد نیاز او از پزشک متخصص ژنتیک راهنمایی بخواهید.

روشهای کنترل و درمان سندروم انجلمن

بیماران مبتلا به آنجلمن می توانند از برخی روشهای درمانی و حمایتی زیر بهره مند شوند:

• داروهای ضد صرع برای کنترل تشنج
• فیزیوتراپی برای بهبود وضعیت ظاهری، تعادل و توانایی راه رفتن و نیز جلوگیری از سفت شدن دائمی مفاصل با افزایش سن در افراد مبتلا به سندرم آنجلمن
• گفتار درمانی می تواند به رشد مهارتهای غیرکلامی مانند زبان اشاره و استفاده از دید افزارها (ابزارهای کمک بینایی) کمک کند. اپلیکیشن های خاصی نیز در این خصوص وجود دارد.
• رفتار درمانی نیز برای غلبه بر رفتارهای مانند بیش فعالی یا توجه کوتاه مدت که به سختی قابل کنترل هستند، توصیه می شود.

در سالهای پایانی کودکی، تشنج معمولاً بهبود می یابد، البته احتمال بازگشت آن در بزرگسالی وجود دارد. با افزایش سن، افراد مبتلا به سندرم آنجلمن کم تحرک تر می شوند و ممکن است بهتر بخوابند.

بیشتر افراد مبتلا به این سندرم در طول زندگی دچار ناتوانی در یادگیری و محدودیت گفتار هستند. در بزرگسالان نیز تحرک ها از بین رفته و مفاصل سفت می شوند.

افراد مبتلا به سندرم آنجلمن معمولاً از سلامت عمومی خوبی برخوردار هستند و غالباً می توانند روابط خود را بهبود بخشیده و مهارتهای جدید کسب کنند.

در عین حال که فعلا درمانی برای سندرم آنجلمن وجود ندارد، اما تحقیقات در مورد روشهای درمانی در کشورهای دیگر انجام می شود. همچنین آزمایشات بالینی با نظر به درمان برخی علائم مرتبط با سندروم انجلمن مانند تشنج در دست اقدام است.