در غربالگری نوزاد چه چیزهایی نشون داده میشه؟
در غربالگری نوزاد چه چیزهایی بررسی میشه؟
غربالگری نوزاد تستی است که در روز اول تولد همه نوزادان انجام می گیرد.
از این رو که در مورد ناهنجاری‌های خاصی که ممکنه مانع رشد طبیعی آنها شود انجامش ضروریه.
این ازمایش در همه جا ضروریه، چون بیماری‌های گنجانده شده در غربالگری نوزاد می‌توانند علت مشکلات جدی سلامت باشد که از نوزادی یا از کودکی شروع می‌شود.
تشخیص و درمان زودهنگام می‌تواند به جلوگیری از ناتوانی‌های جسمی و ذهنی و بیماری‌های تهدید کننده زندگی کمک کند.
معمولا غربالگری نوزاد چطور انجام می شود؟
آزمایش‌هایی که در طرح‌های غربالگری استفاده می شوند باید پیش از مرخص شدن نوزاد از بیمارستان و یا طی ۵ روز اول پس از تولد انجام شوند.
نحوه انجام تست :
پس از گرم کردن پای نوزاد و تمیز کردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی کننده، از یک سوزن خاص (لانست) استفاده میشه که به پاشنه پای نوزاد زده می‌شود.
بعد از اون چند قطره خون بر روی کاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری میشه.
و پس از ۳ تا ۴ ساعت در حرارت اتاق خشک می‌شود.
معمولا نتیجه تست چیه؟
فنیل کتونوری :
که این یک اختلال متابولیک و مادرزادی می باشد و در آن، اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات و سیستم عصبی جمع می شود.
در نتیجه تجمع غیرعادی اسید امینه در بدن کودک خطرناکه و باعث بروز اختلالاتی در مغز، پوست و عقب ماندگی ذهنی می شود.
هیپوتیروئیدیسم مادرزادی :
این واژه به معنای کم کاری تیروئیده، که زمانیکه سطح هورمون های تیروئید به خاطر اختلال تکامل غده تیروئید کاهش می یابد رخ می دهند.
گالاکتوزمی :
این هم یک اختلال ژنتیکی در متابولیسم کربوهیدرات با توراث اتوزومال مغلوب است، که به خاطر فقدان یا نارسایی آنزیم هایی که در حالت طبیعی گالاکتوز رو به گلوکز تبدیل می کنند، ایجاد می شود.
کمبود آنزیم G6PD :
روی گلبول های قرمز تاثیر داره. گلبول های قرمز وظیفه اکسیژن رسانی از ریه به سایر بافت های بدن رو دارند.
زمانیکه آنزیم G6PD دچار نقص بشه، این گلبول ها تخریب می شوند و به این عمل همولیز گفته می شود.
در نتیجه فرد دچار آنمی همولایتیک می شود.
بیماری شربت افرا :
یک اختلال مادرزادی با توارث اتوزمال مغلوب است که به علت جهش در یکی از ژن های BCKDHA، DBT، BCKDHBاست.
