بیماری های متابولیک نوزادان چیست؟
بیماری های متابولیک نوزادان
از بیماری های متابولیک در نوزادان چه می دانید؟
به عبارتی ساده تر می توان گفت که بیماری های متابولیک بیماری هایی هستند که در آن ها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مثل پروتئین، قند، یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد دچار خلل میشه.
در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد غذایی برای رشد و تکاملش استفاده کند.
اغلب نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک، در هنگام تولد سالم و طبیعی به نظر می رسند.
اما قبل از آن که نوزاد علائمی از بیماری را نشان دهد، می توان با انجام آزمایش غربالگری اینگونه بیماری ها را شناسایی کرد.
این گونه می توان از بروز عوارض آنها از قبیل عقب ماندگی ذهنی یا معلولیت ها پیشگیری کرد.
همه نوزادان موقع تولد باید از سه تا ۵ روزگی تشخیص به موقع شوند و برخی از این بیماری ها با غربالگری مشخص بشه.
بیماری های متابولیک معمولا به صورت ژنتیکی و از پدر و مادر ناقل، اما ظاهرا سالم، به نوزاد منتقل می شوند.
بیشتر هم در ازدواج های فامیلی این قضیه دیده می شود.
در واقع این بیماری متابولیک ارثی، یک یا چند ماده غذایی مثل پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد دچار خلل میشه.
در نتیجه کودک نمی تونه برای رشد و تکاملش از آن ها استفاده کنه.
بیماری های متابولیک نوزادان چه نشانه هایی داره؟
اول : فنیل کتونوری
به این شرح که کودکان قادر به تجزیه آمینواسید فنیل‌آلانین که در غذاهای سرشار از پروتئین مانند شیر مادر، شیرگاو و گوشت قرمز می باشد، نیستند.
معمولا این افزایش در جریان خون روی رشد مغز تاثیر می گذارد و باعث ناتوانی ذهنی و رشدی می شود.
در ضمن علائم دیگری مثل تشنج، لرز، بیش فعالی، ناراحتی های پوستی، کوچک بودن اندازه سر، و بوی نامطبوع نفس، پوست یا ادرار کودک می باشد.
گالاکتوزمی :
کودکانی که چنین مشکلی دارند، نمی توانند قند شیر رو به قند خون تبدیل کنند.
زمانی که مقدار گالاکتوز در بدن افزایش پیدا می کنه به کبد، کلیه، چشم و مغز اسیب می زنه.
حتی باعث تهوع، زردی، تشنج، و در نهایت بیماری های کبدی، نارسایی کلیه، کم هوشی و مرگ میشه.
علائمی مثل زردی، استفراغ، تغذیه ضعیف، وزن نگرفتن و تشنج هم شامل می شوند.
نارسایی دهیدروژناز :
معمولا کودکانی که چنین بیماری متابولیکی دارند، قادر به تبدیل چربی به انرژی نمی باشند.
معمولا در ماه های دوم یا سال دوم زندگی کودک این مشکل دیده می شود.
علائم هم اغلب زمانی دیده میشه که فاصله طولانی بین غذا خوردن کودک دیده بشه.
همین باعث استفراغ، بی حالی و پایین آمدن قند خون می شود.
اگر این عارضه درمان نشه، می توه باعث تشنج، اسیب های کبدی، مغزی، و مرگ بشه.
بیماری شربت افرا :
کودکانی که فاقد آنزیم مخصوص برای سوخت و ساز سه آمینواسید اصلی برای رشد می باشند.
همین باعث می شود که مقدار آمینو اسید در خون زیاد بشه و منجر به تغذیه ضعیف، ادرار با بوی شربت افرا و نیز ناتوانی ذهنی حتی کما و مرگ بشه.
معمولا شامل مشکلات تغذیه، کما، بیحالی، تشنج، استفراغ، و ادرار با بوی شربت افراست.
علت بروز بیماری متابولیک نوزادان چیه؟
بیماری متابولیک در بدن یک نوع جهش ژنتیکی نادر دارد.
اگر شما یا همسرتان سابقه اختلال متابولیسم داشته باشید، احتمال بیشتری میره که کودک به این اختلال مبتلا بشه.
