تست نیفتی (NIPT) یا آزمایش سل فری چیست؟

تست نیفتی (NIPT) یا آزمایش سل فری چیست؟ در خیلی از موارد غربالگری مرحله اول مثبت میشود، پزشک آزمایش NIPT را تجویز میکند. اما این تست به چه معناست؟ آیا واجب است انجام شود؟چه مراحلی دارد و چه اختلالات کروموزومی را مشخص میکند؟

تست نیفتی (NIPT) یا آزمایش سل فری چیست؟

یکی دیگر از تست های تشخیصی که به تازگی وارد آزمایشگاه ها شده است، تست NIPT یا سل فری است. آزمایش نیفتی یک برند از تست NIPT است که اولین بار در هنگ کنگ انجام شده است.  در حال حاضر در ارزیابی های پره ناتال امکان استفاده از این آزمایش جهت  تشخیص سندرم داون و سایر آنوپلوئیدی ها چون  سندرم ادوارد، سندرم پاتو و سندرم ترنر فراهم شده است.

اگر چه  قبل از اینکه این تست به سازمان بهداشت جهانی(NHS)  معرفی شود، نیاز به  تحقیقات و ارزیابی بیشتر می باشد ولی این تست در آزمایشگاه های خصوصی در دسترس می باشد.  این راهنما حقایق کلیدی را که بیماران و متخصصان بهداشت در مورد آزمایش NIPT جهت غربالگری سندرم دوان و سایر ناهنجاری ها باید بدانند را پوشش می دهد.

چگونه آزمایش سل فری، سندرم داون را تشخیص می دهد؟

– افراد به طور معمول ۲۳ سلول کروموزوم در هر سلول دارند. هر کروموزوم از یک کویل DNA ساخته شده است که حاوی ژن های ما است. این کروموزوم ها دستورالعمل هایی  به بدن ما اعلام می کند که چگونه کار کند.

سندرم داون زمانی اتفاق می افتد که یک نفر کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ داشته باشد. داشتن این اطلاعات ژنتیکی اضافی باعث می شود ویژگی های جسمی و روانی افراد مبتلا به سندرم داون تعیین شود.

– تستNIPT برای سندرم داون با تجزیه و تحلیل قطعات DNA موجود در پلاسمای مادر که منشا جنینی دارد،  در دوران بارداری عمل می کند. این به عنوان DNA بدون سلول (Cell free DNA) شناخته می شود. بیشتر این DNA بدون سلول از مادر (DNA سلول آزاد مادر) می آید، اما حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد از نوزاد (DNA سلول آزاد جنین) می آید.

– هر کروموزوم دارای دنباله ای از DNA است که خاصیت آن کروموزوم خاص را دارد. بنابراین، با تجزیه و تحلیل و شمارش تمام توالی های DNA که به هر یک از کروموزوم های خاص پیوند دارند، کل کروموزوم ۲۱ در خون مادر می تواند با مقدار کروموزوم های دیگر مقایسه شود. اگر کودک دارای سندرم داون باشد، توالی های کمی به کروموزوم ۲۱ اشاره می کند، که نشان می دهد کروموزوم ۲۱ بیشتری از حالت طبیعی موجود است. این آزمایش باعث می شود در بارداری هایی که در آن جنین احتمال سندرم داون دارد، پیش بینی راحت تر فراهم شود.

– DNA سلول آزاد جنین (cffDNA) از جفت می آید. این اولین بار در حدود هفته چهارم بارداری تا هفته پنجم بارداری قابل تشخیص است اما در بیشتر موارد توصیه می شود تست سندرم داون در هفته دهم بارداری  که تعداد مناسب از DNA موجود باشد، انجام شود.

– cffDNA از گردش خون مادر در ساعت اول پس از تولد پاک می شود و بنابراین می دانیم که خاص بارداری فعلی زن است. با این حال، مهم است به یاد داشته باشید که آزمایش NIPT برای سندرم داون بر روی DNA سلولی نوزاد و مادر انجام می شود.

آیا آزمایشNIPT با غربالگری اول و دوم متفاوت است؟

اگرچه هر دو آزمایش شامل یک نمونه از خون مادر است، آزمایش NIPT  به تجزیه DNA سلول آزاد جنینی در خون مادر می پردازد، در حالی که آزمایش دوگانه و NT  (غربالگری مرحله اول) و چهارگانه (غربالگری مرحله دوم بارداری)  سطح هورمون های مادری را تجزیه و تحلیل می کند. با دقت بیش از ۹۸٪، NIPT دقیق تر از تست ترکیبی سه ماهه اول یا آزمون چهارگانه سه ماهه دوم برای برآورد احتمال یا خطر ابتلای کودک به سندرم داون است.

NIPT دقیق تر از غربالگری مرحله اول یا چهارگانه برای برآورد خطر سندرم داون است.

چه نتیجه ای می توان از آزمایش NIPT (برند نیفتی) برای سندرم داون دریافت کرد؟

سه نتیجه ممکن از آزمایش سل فری برای سندرم داون وجود دارد:

• مثبت: احتمالا جنین مبتلا به سندرم دوان است ولی برای تأیید نیاز به یک آزمایش تهاجمی که مستقیما خود جنین را ارزیابی می کند مانند آمنیوسنتز نیاز دارد.
• منفی: بسیار بعید است جنین مبتلا به سندرم داون باشد.
• غیرقابل ارزیابی: نتایج غیرقابل ارزیابی در ۴٪ موارد اتفاق می افتد. این معمولا به این دلیل است که نسبت DNA جنین موجود در نمونه به اندازه کافی نیست تا نتیجه دقیق ارائه شود. سل فری در  این موارد دوباره تکرار شده به این دلیل که با افزایش سن حاملگی سطح Cffdna افزایش یابد.

تست NIPT حدود ۹۸٪ از همه نوزادان با سندرم های داون، ادواردز و پاتاو را تشخیص می دهد.

تست برند نیفتی همچنین برای بیماری های کروموزومی نادرتر استفاده می شود:

سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸)

• کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ موجود است.
• سطح کروموزوم ۱۸ بالا می رود لذا نشان می دهد کودک دارای سندرم ادوارد است.
• میزان تشخیص سندرم ادوارد دقیقا همانند سندرم داون (> 98٪) است.

سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)

• یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۳ وجود دارد.
• سطح کروموزوم ۱۳ بالا می رود لذا  نشان می دهد کودک دارای سندرم پاتاو است.
• میزان تشخیص سندرم پاتاو دقیقا همانند سندرم داون است.

سندرم ترنر

• فقط یک نسخه از کروموزوم X در نوزاد مونث وجود دارد.
• NIPT سطح کاهش یافته توالی کروموزوم X و بدون توالی کروموزوم Y را تشخیص می دهد، که نشان می دهد کودک سندرم ترنر دارد.
• تشخیص سندرم ترنر مانند دیگر آنوپلوئیدی می باشد.