از کجا بهفمیم جنین سندرم داره؟

تشخیص سندرم داون

امروزه بسیاری از متخصصان، مادران باردار را حتی قبل از هفته بیستم بارداری یعنی حدود هفته‌های یازدهم تا چهاردهم بارداری، برای انجام سونوگرافی NT ارجاع می‌دهند.

سونوگرافی NT مخفف nuchal-translucency به معنای فضای شفاف پشت گردن است.

این سونوگرافی بین هفته یازدهم تا چهاردهم بارداری یا زمانی که جنین بین ۴۵ میلی‌متر تا ۸۴ میلی متر باشد، انجام می‌شود.

 تمام جنین‌ها پشت گردنشان مایع دارند.

 اما آنهایی که مبتلا به سندرم داون هستند، میزان مایع پشت گردنشان بیشتر است.

به همین دلیل برای تشخیص سندرم داون سونوگرافی صورت می گیرد.

تا به بررسی ابتلای جنین به سندرم داون و برخی مشکلات قلبی مادرزادی می‌پردازد.

از آنجایی که شیوع این اختلال ژنتیک در ۲۰ سال گذشته افزایش پیدا کرده، علت آن افزایش سن بارداری می باشد.

به خاطر همین آزمایش غربالگری سندرم داون در همه مادران توصیه می شود انجام گیرد.

معمولا سه ماهه اول بارداری باید انجام شود، از روش های غیر تهاجمی مثل آزمایش خون یا سونوگرافی.

در نتایج بررسی‌های خونی اولیه، از یافته‌های سونوگرافی برای تشخیص سندرم داون در سه ماهه اول بارداری استفاده می‌شود.

چه نوع سونوگرافی هایی برای تشخیص سندرم داون داده می شود؟

این یافته‌های سونوگرافی در سه ماهه اول، شامل استفاده از سونوگرافی NT و تیغه استخوان بینی جنین یا NB می باشد.

 با استفاده از مارکرهای بیوشیمیایی و یافته‌های سونوگرافی به دست آمده، ریسک خطر سندرم داون برای بیمار تخمین زده می‌شود.

در صورتیکه در غربالگری سه ماهه اول ریسک تخمین زده شده کمتر از یک در ۱۵۰۰ باشد، باردار در گروه با ریسک پایین طبقه‌بندی می‌شود.

در واقع نیاز به بررسی بیشتر در سه ماهه دوم نخواهد داشت .

در سه ماهه دوم به بررسی اختلالات ژنتیکی در ساختار ارگان های بدن، مثل کلیه، قلب و اندام ها پرداخته می شود.

در اخر آزمایش آمنیوسنتز در بیماران با ریسک بالای سندرم داون گرفته می شود.

آمنیوسنتز، آزمایشی در دوران بارداری است که در آن، پزشک توسط یک سرنگ، مایع آمنیوتیک را از رحم زن باردار استخراج می‌کند.

با بررسی این مایع، اختلالات و بیماری‌های جنین را قبل از به دنیا آمدن مشخص می‌کند.

امکانش هست که این تشخیص سندرم داون غلط هم باشد؟

با توجه به این‌که هرکدام از تست‌های غربالگری (سه ماهه اول و دوم) ممکن است مثبت کاذب باشد، برای تائید تشخیص اختلالات ژنتیک نیاز به بررسی دقیق از طریق آمنیوسنتز وجود دارد.

با این حال باید بدانید، چیزی حدود ۵ درصد مثبت کاذب برای آزمایش‌های غربالگری سه ماهه اول تخمین زده شده است.

در نتیجه، وجود NT (پشت گردن ضخیم) در سونوگرافی به تنهایی و به طور قطع مطرح‌کننده سندرم داون نیست .